真·不喝咖啡活不了！這種罕見(jiàn)的基因疾病只有咖啡能救~

每日精品咖啡文化雜志飲品界網(wǎng)　　　　對(duì)許多生活中總要來(lái)上一杯咖啡的人而言，他們可能會(huì)笑說(shuō)自己沒(méi)有咖啡就活不下去，但對(duì)這名11歲的法國(guó)男孩來(lái)說(shuō)，這絕對(duì)不是玩笑話。　　整件事起于一個(gè)每天都要喝兩杯咖啡的小病童......　　處方箋：咖啡　　在法國(guó)，有一對(duì)父母為了照顧患有異動(dòng)癥(dyskinesia)罕見(jiàn)基因疾病的兒子，為了抑止兒子的肌肉痙攣，他們每天都會(huì)依照處方箋、固定在早上跟傍晚的時(shí)候泡一杯濃縮咖啡給他喝。但在幾周前，咖啡卻突然失去作用了?！　≠I的咖啡不是咖啡　　這導(dǎo)致該男童經(jīng)歷了4天無(wú)法控制且痛苦的肌肉痙攣徵狀，一直到醫(yī)生拜訪后，這對(duì)父母才發(fā)現(xiàn)箇中原因：他們買到脫咖啡因版本的咖啡膠囊了?！　∵@對(duì)父母平常都會(huì)買咖啡膠囊沖泡咖啡，這次卻不小心買到脫咖啡因的版本。　　無(wú)心插柳的雙盲實(shí)驗(yàn)　　當(dāng)然，在發(fā)現(xiàn)原因后，這名男童就繼續(xù)開(kāi)始飲用有咖啡因的咖啡，巴黎皮提耶---薩培提黑醫(yī)院(Pitie-Salpetriere)的醫(yī)生弗拉蒙德羅斯(Emmanuel Flamand-Roze)則是在本周二(11號(hào))，把這份發(fā)現(xiàn)刊在美國(guó)《內(nèi)科醫(yī)學(xué)年鑑》(Annals of Internal Medicine)上?！　≌轮詴?huì)引起弗拉蒙德羅斯的興趣，無(wú)非是因?yàn)檫@家人無(wú)意中以「雙盲安慰劑實(shí)驗(yàn)」的方式，證實(shí)了咖啡之于肌肉痙攣的效用?！　『币?jiàn)基因疾病會(huì)無(wú)預(yù)警發(fā)作　　男童所患的是和基因ADCY5有關(guān)的異動(dòng)癥，該疾病屬罕見(jiàn)基因疾病，會(huì)在無(wú)預(yù)警的清況下出現(xiàn)肌肉癲癇，目前也沒(méi)有辦法治癒，弗拉蒙德羅斯說(shuō)：「(患者的)手、腳、臉會(huì)突然開(kāi)始強(qiáng)烈移動(dòng)，所以他不能騎腳踏車、甚至也不能走路回家。因?yàn)榘d癇隨時(shí)都可能發(fā)生?！笰DCY5相關(guān)的運(yùn)動(dòng)失能癥是一種大約百萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)疾病，目前不清楚治癒的方式?！　≡谒麄兯\斷出的患者中，依賴咖啡控制癥狀的不止這一例。另一對(duì)出現(xiàn)ADCY5突變相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙的父女，由于夜間也會(huì)出現(xiàn)陣發(fā)性癥狀，他們只有喝完咖啡才敢睡覺(jué)，這和常人喝多咖啡會(huì)失眠的情況截然相反，咖啡才能讓他們一夜安睡?！　∠胍篱_(kāi)出的藥物有沒(méi)有用，實(shí)際進(jìn)行對(duì)照實(shí)驗(yàn)是最快的結(jié)果。　　雖然知道但沒(méi)實(shí)驗(yàn)過(guò)　　弗拉蒙德羅斯指出，雖然醫(yī)生一直知道高濃度的咖啡有助于緩解患者的肌肉癲癇，把咖啡當(dāng)作處方箋的做法也行之有年；然而，由于這是一種罕見(jiàn)的基因疾病，所以他們一直沒(méi)辦法聚集足夠的病人來(lái)進(jìn)行對(duì)照實(shí)驗(yàn)(理想上，是要讓一組人服用「藥物」、另一組人則服用外觀相似的「安慰劑」，好檢驗(yàn)咖啡因的效果)，而且這類實(shí)驗(yàn)也涉及倫理道德上的疑慮?！　∫粋€(gè)令人驚奇的意外情況　　因此弗拉蒙德羅斯指出，這對(duì)父母完全是在無(wú)意間執(zhí)行了「雙盲安慰劑實(shí)驗(yàn)」(double-blind placebo)——意即不論是患者，或是執(zhí)行實(shí)驗(yàn)的人，都不知道他們手上的藥是真品，還是外觀相似的安慰劑。　　對(duì)于這無(wú)意中執(zhí)行出結(jié)果的實(shí)驗(yàn)，弗拉蒙德羅斯也打趣地形容道：「在醫(yī)學(xué)史上眾多令人驚奇的意外情況中，這絕對(duì)是其中之一?！?hr style="white-space: normal;max-width: 100%;letter-spacing: 0.544px;box-sizing: border-box !important;overflow-wrap: break-word !important;" />免責(zé)聲明：本文部分圖片來(lái)源網(wǎng)絡(luò)，網(wǎng)站部分內(nèi)容如圖片、我們會(huì)尊重原作版權(quán)注明出處，但因數(shù)量龐大，會(huì)有個(gè)別圖文未來(lái)得及注明，請(qǐng)見(jiàn)諒。若原作者有任何爭(zhēng)議均可與網(wǎng)站聯(lián)系處理，一旦核實(shí)我們將立即糾正，由“飲品界網(wǎng)”整理編輯，轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明，本文意在傳播咖啡文化，若侵權(quán)請(qǐng)告知?jiǎng)h除，謝謝~！